Policistinė inkstų liga(PKD) yra genetinis sutrikimas, kai cistos susidaro daugiausia inkstuose, todėl laikui bėgant jie didėja ir praranda funkciją. Cistos yra ne vėžiniai, suapvalinti maišeliai, kuriuose yra skysčio. Cistos yra skirtingo dydžio ir gali išaugti labai didelės. Kelios cistos arba didelės cistos gali pažeisti inkstus. Dėl policistinės inkstų ligos taip pat gali išsivystyti cistos kepenyse ir kitose kūno dalyse. Ši liga gali sukelti rimtų komplikacijų, įskaitant aukštą kraujospūdį ir inkstų nepakankamumą.

Inkstų policistinė liga yra įgimta būklė, dėl kurios inkstuose gali išsivystyti daug skysčių užpildytų cistų. Ši būklė gali sukelti įvairius simptomus, įskaitant aukštą kraujospūdį, nugaros ar šono skausmą, hematuriją, pilnumo jausmą pilve, pilvo padidėjimą dėl padidėjusių inkstų, galvos skausmus, inkstų akmenligę, inkstų nepakankamumą ir šlapimo takų infekcijas. Jei turite kokių nors iš šių simptomų, svarbu kreiptis į gydytoją, nes negydoma policistinė inkstų liga gali sukelti rimtų komplikacijų.

Nenormalūs genai gali sukelti policistinę inkstų ligą, o tai reiškia, kad daugeliu atvejų liga pasireiškia šeimose. Kartais mutacijos atsiranda spontaniškai, todėl nė vienas iš tėvų neturi mutavusio geno kopijos.

Dvi pagrindinės policistinės inkstų ligos rūšys atsiranda dėl skirtingų genetinių defektų:

1. Autosominė dominuojanti policistinė inkstų liga(ADPKD). ADPKD požymiai ir simptomai dažniausiai pasireiškia 30 - 40 metų amžiaus. Anksčiau šis tipas buvo žinomas kaip suaugusiųjų policistinė inkstų liga, tačiau vaikai taip pat gali susirgti šia liga. Jis gali būti perduodamas vaikui, jei vienas iš tėvų serga šia liga. Jei vienas iš tėvų serga ADPKD, kiekvienas vaikas turi 50 procentų galimybę susirgti šia liga. Šis tipas sudaro daugumą policistinės inkstų ligos atvejų.

2. Autosominė recesyvinė policistinė inkstų liga(ARPKD). Šis tipas yra daug rečiau paplitęs nei ADPKD. Požymiai ir simptomai dažnai atsiranda netrukus po gimimo. Kartais simptomai pasireiškia tik vaikystėje ar paauglystėje. Abu tėvai turi turėti nenormalų geną, kad galėtų paveldėti ligą. Jei abu tėvai turi šios ligos geną, kiekvieno vaiko tikimybė susirgti šia liga yra 25 proc.

Spustelėkite čia, kad sužinotumėteCistanche privalumaiirkas yra Cistanche tubulosa

Paprašyk daugiau:

Email:496217813@qq.com whatsapp: plus 86 15182957721

Inkstų cistosyra dažni dalykai, kurie svyruoja nuo kliniškai nereikšmingų iki inkstų nepakankamumo išsivystymo. Jie gali būti pavieniai atsitiktiniai radiniai, turėti genetinį komponentą arba būti ligos sindromo su ekstrarenalinėmis apraiškomis dalis, pvz., smegenų aneurizma, širdies vožtuvų liga, storosios žarnos divertikulai ir ekstrarenalinės cistos.Autosominė dominuojanti policistinė inkstų liga(ADPKD) yra dažniausia suaugusiųjų cistinė inkstų liga, kuri dažnai pasireiškia daugybe cistų ir simetrišku abiejų inkstų pažeidimu. ADPKD klasifikuojamas kaip filariazė ir 50 procentų atvejų progresuoja iki inkstų nepakankamumo ir galutinės stadijos inkstų nepakankamumo. Kai kuriais atvejais ADPKD gali būti vienpusis arba klasifikuojamas kaip visiškai atskiras subjektas, vadinamas netipine policistine inkstų liga arba vienašale inkstų cistektomija. Netipinės policistinės inkstų ligos negalima atskirti nuo tipinės dvišalėspolicistinė inkstų liga(PKD) vaizdų ar histologijos būdu. Jis laikomas gerybiniu, nėra žinomas dėl ekstrarenalinių apraiškų, neprogresuoja į inkstų nepakankamumą ir neturi žinomo genetinio polinkio.

Netipinė policistinė inkstų liga(APKD) yra reta, gerybinė liga, kuri neatskiriama nuo autosominės dominuojančios policistinės inkstų ligos (ADPKD) vaizdų ir histologijoje, tačiau šiuo metu laikoma visiškai atskira liga. Jis gali būti atskirtas nuo ADPKD keliais būdais. APKD yra gerybinė, neprogresuojanti, be ekstrarenalinių apraiškų ir laikoma ne genetine liga, o ADPKD yra simetriška, dvišalė, monogeninė liga. Literatūroje buvo pranešta apie vienašališką ADPKD, tačiau ji yra labai reta. Skirtingai nuo ADPKD ir kai kurių kitų policistinių inkstų ligų, ekstrarenalinės cistos nematomos sergant APKD, kuri buvo apibūdinta kaip kelios cistos, apimančios visą inkstą arba tam tikrus inksto regionus, tarp kurių yra normali parenchima.

Cistanche papildas

Patogenezė neaiški, tačiau yra hipotezių, kad ji gali atsirasti dėl somatinių mutacijų, susijusių su inkstų parenchima. Šiuo metu ADPKD laikoma ciliopatija. Sergant šiomis ligomis, genų mutacijos ar delecijos, pakeičiančios pirminių inkstų (o kai kuriais atvejais ir tulžies latako) blakstienų (o kai kuriais atvejais tulžies latako) struktūrą ir (arba) funkciją, sukelia šių struktūrų cistinį išsiplėtimą. Inkstų cistos, susijusios su ADPKD, yra tiek žievės, tiek medulinės cistos, paprastai yra paprastos ir laikui bėgant jų dydis ir skaičius didėja.

Tiksliau, sergant ADPKD, dėl dviejų genų, PKD1 ir PKD2, mutacijų sunaikinami atitinkamai membraniniai baltymai policistinas -1 ir policistinas -2. Šie baltymai paprastai yra atsakingi už skysčių reguliavimo veiklą pirminėse inksto blakstienose, o jų nebuvimas yra pagrindinė cistų susidarymo priežastis, be kitų vietinių ar somatinių veiksnių. PKD1 ir PKD2 mutacijos sukelia atitinkamai iki 85 procentų ir 15 procentų ADPKD, o maždaug 5 procentus -15 procentų atvejų sukelia išplitusios de novo mutacijos be identifikuojamos šeimos istorijos. Spėjama, kad šie išplatinti PKD atvejai gali sukelti „netipinius“ atvejus, tokius kaip čia pateikti APKD atvejai. Kai kurie iš šių atvejų atsiranda dėl baltymų biosintezės kelio mutacijų endoplazminiame tinkle.

Cistanche ekstrakto poveikis

Manoma, kad kiti PKD atvejai pacientams, kuriems nėra aptinkamų mutacijų, atsirado dėl somatinio chimerizmo. Chimerizmas yra 2 genetiškai skirtingų ląstelių populiacijų atsiradimas individe dėl somatinių mutacijų embriogenezės metu. Šios mutacijos gali apimti lytinių ląstelių linijas ir (arba) somatines ląsteles. Manoma, kad somatinis chimerizmas yra atsakingas už netipinius inkstų vaizdavimo modelius PKD atvejais, įskaitant asimetrinius, vienpusius ir nesubalansuotus modelius. pacientams, sergantiems APKD, gali pasireikšti tokie simptomai kaip hematurija ar nugaros skausmas, tačiau pacientai dažniausiai yra besimptomiai, o cistos randamos atsitiktinai. Paprastai cistos lokaliai pažeidžia inkstų polių, o visas inkstas pažeidžiamas retai.

APKD daugiausia apima tik 1 inkstą, tačiau buvo pranešta apie kai kuriuos atvejus, kai kontralateraliniame inkste atsirado cistų, kaip ir mūsų atveju. Kai kuriais netipiniais atvejais gali išsivystyti dvišalis modelis. Šiame dokumente pranešame apie retą APKD atvejį. Nors pagal dabartinę literatūrą ligos eiga yra gerybinė, ji vis dar yra svarbi diagnozė, kurią gydytojai turi atpažinti. Kaip minėta pirmiau, reguliarus stebėjimas gali būti naudingas pacientams, nes buvo pranešta apie netipinio PKD, progresuojančio į dvišalį PKD, atvejus.

Cistanche tubulosa ekstrakto pranašumai

Jei sergate policistine inkstų liga ir galvojate apie vaikų gimimą, genetikos konsultantas gali padėti įvertinti ligos perdavimo jūsų palikuonims riziką. Jei jūsų inkstai bus kuo sveikesni, galite išvengti kai kurių šios ligos komplikacijų. Vienas iš svarbiausių būdų apsaugoti inkstus – kontroliuoti kraujospūdį.

Apskritai, norint išlaikyti stabilų kraujospūdį, būtina reguliariai vartoti vaistus, kaip nurodė gydytojas, ir laikytis sveikos dietos, apimančios mažai druskos ir dietą, kurioje gausu vaisių, daržovių ir nesmulkintų grūdų. Be to, norint kontroliuoti kraujospūdį taip pat svarbu išlaikyti tinkamą svorį, mesti rūkyti, reguliariai mankštintis, riboti alkoholio vartojimą, o vidutinio intensyvumo fizinio aktyvumo per savaitę rekomenduojama skirti bent 30 minučių. Jei turite aukštą kraujospūdį, rekomenduojama laikytis aukščiau pateiktų rekomendacijų ir dažnai matuoti kraujospūdį, kad išlaikytumėte sveiką gyvenimo būdą.

NUORODOS

[1] Ma M. Cilia ir policistinė inkstų liga. Semin Cell Dev Biol 2021; 110:139–48.

[2] Neyaz Z, Kumar S, Lal H, Kapoor R. Lokalizuota cistinė inkstų liga: retas subjektas. J Radiol Case Rep 2012;6:29–35.

[3] Darmadi D, Ruslie RH, Siregar NQ, Theo D, Anas S. Vienašalė inkstų cistinė liga: atvejo ataskaita ir literatūros apžvalga. Maced J Med Sci 2020;8(C):160–3.

[4] Jeong GH, Park BS, Jeong TK, Ma SK, Yeum CH, Kim SW ir kt. Vienašalė autosominė dominuojanti policistinė inkstų liga su priešinga inkstų ageneze: atvejo ataskaita. J Korean Med Sci 2003;18:284–6.

[5] Tandon A, Qureshi MS, Ahmad I, Singh UR, Bhatt S. Vienašalė autosominė dominuojanti policistinė inkstų liga su kartu egzistuojančia inkstų ląstelių karcinoma: retas dalykas. Egypt J Radiol Nucl Med 2018;49(1):245–8.

[6] Choh NA, Rashid M. Vienašalė inkstų cistinė liga. Indian J Nephrol 2010;20(2):116–17.

[7] Aldan JT, Kagan I. Vienašalė cistinė inkstų liga. Proc UCLA Health 2019;23.

[8] Smyth B, Coleman P. Lokalizuota cistinė inkstų liga: atvejo ataskaita ir literatūros apžvalga. CEN Case Rep 2014;3(2):198–201.

[9] Baradhi KM, Abuelo GJ. Vienašalė cistinė inkstų liga. Kidney Int 2012;81(2):220.

[10] Dillman JR, Trout AT, Smith EA, Alexander J, Towbin AJ. Paveldimi cistiniai inkstų sutrikimai: inkstų ir kitų sričių vaizdavimas. RadioGraphics 2017;37:924–46.

[11] Torres VE, Harris PC, Pirson Y. Autosominė dominuojanti policistinė inkstų liga. Lancet 2007;369:1287–301.

[12] Lanktree MB, Haghighi A, di Bari I, Song X, Pei Y. Įžvalgos apie autosominę dominuojančią policistinę inkstų ligą iš genetinių tyrimų. CJASN 2021;16.

[13] Slywotzky CM, Bosnijos MA. Lokalizuota cistinė inkstų liga. AJR Am J Roentgenol 2001; 176 (4): 843–849.

[14] Hwang DY, Ahn C, Lee JG, Kim SH, Oh HY, Kim YY ir kt. Vienašalė cistinė inkstų liga suaugusiems. Nephrol Dial Transplant 1999;14(8):1999–2003.